Análise da variante ARG128CYS no gene DPT em indivíduos com hipótese diagnóstica de doença de Ménière

Abstract

A doença de Ménière (DM) é a segunda labirintopatia que mais acomete pacientes no Brasil. Caracteriza-se pela presença da tétrade sintomática: vertigem, perda de audição, zumbido e plenitude aural. Pode ocorrer em qualquer idade, sendo mais frequente em adultos entre 30-50 anos e menos comum em crianças e adultos jovens. A incidência varia dependendo da região geográfica e grupo étnico, contudo parece ser mais frequente em caucasianos. A causa da DM ainda é desconhecida; provavelmente resulte de uma combinação de fatores ambientais e genéticos (multifatorial). Genes envolvidos na regulação da homeostase têm sido considerados como candidatos associados à DM. Recentemente uma variante rara no gene DPT, que codifica a proteína dermatopontina foi associada a essa condição em duas famílias com expressividade variável segregando com o fenótipo completo de DM. Dessa forma, o presente trabalho teve como objetivo o rastreamento dessa variante em pacientes com hipótese diagnóstica de DM através do método de Sequenciamento Automático de Sanger. Não foi encontrada a variante em nenhum dos 10 indivíduos.