Palavras-chave
FAM13A
Rs2609255
Como Citar
Resumo
A Fibrose Cística(FC) é uma doença monogênica autossômica recessiva, progressiva e de diversas manifestações clínicas. A FC é causada por mutações no gene CFTR(Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) que codifica a proteína CFTR, i.e. canal iônico localizados na membrana apical de células epiteliais responsáveis pelo transporte ativo do cloro. Existem diversas mutações do gene CFTR, sendo que pacientes com genótipos iguais da doença podem apresentar fenótipos distintos. Existem genes diferentes do CFTR que foram associados a alteração do quadro clínico dos pacientes. Tais genes foram chamados de modificadores. O polimorfismo rs2609255 foi associado a quadros de fibrose pulmonar e, portanto seria bom candidato para modular a expressão clínica da FC. Para isso. Foram investigados o genótipo do polimorfismo rs2609255 em 100 pacientes fibrocísticos com a técnica de Real-Time PCR.
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