Análise retrospectiva de 7 anos do banco de dados do laboratório de citogenética e cultivo celular do CAISM

Resumo

A análise de cariótipos em cultura de células tem sido muito importante para identificar anormalidades no número de cópias de cromossomos, como aneuploidias e também rearranjos estruturais. O objetivo do estudo foi fazer um levantamento da quantidade de análises de cariótipos e seus resultados no Laboratório de Citogenética e Cultivo Celular do CAISM em um período de 7 anos. Foi realizada uma revisão retrospectiva, de janeiro de 2003 a dezembro de 2009, do banco de dados do laboratório. As análises foram feitas com amostras obtidas através de cordocentese, amniocentese, vilosidades coriônicas, punção cardíaca, sangue periférico e pele. De 1854 amostras, os casos de sucesso na cultura foram 1631 (88%). Das culturas que tiveram insucesso, 223 (12,1%), 81 casos (36,3%) foram devido à restrição na amostra, 22 casos (9,9%) devido à contaminação da cultura e 120 (53,8%) casos devido à falha de cultura (não crescimento celular). Do total de amostras que deram entrada ao laboratório, 388 (20,9%) foram de cordocentese, 317 (18%) de amniocentese, 37 (2%) de vilosidade coriônica, 92 (5%) de punção cardíaca, 30 (1,6%) de pele, 692 (37,3%) de sangue perifério, 281 (15,1%) de sangue de RN (recém nascidos) e 17 (0,9%) de óbito fetal. Dos casos com anormalidades cromossômicas, 429 (23,1%), 12,6% foram polimorfismos, 6,9% foram monossomias, 34,7% trissomias e triploidias, 10,5% translocações, 14,2% mosaicismo, 1,4% deleção, 7,4% inversão e 1,6% adição. No CAISM, cerca de 5 ambulatórios recorrem aos serviços deste laboratório. O ambulatório de neonatologia requisitou, neste período um total de 281 análises, o de medicina fetal 736, já o de ginecologia 492. Os ambulatórios de perdas gestacionais e genética perinatal requisitaram 191 e 154, respectivamente. Esta análise retrospectiva mostra a importância de se preservar um banco de dados digital de um laboratório de citogenética. Além do banco de dados digital, é catalogado um banco de todas as amostras, para futura referência e revisão de casos, conforme normativas vigentes.