Avaliação de software de cálculo de risco para câncer de mama como ferramenta de triagem para aplicação de teste mutacional e aconselhamento genético

Resumo

A etiologia do câncer de mama é multifatorial, sendo o resultado da interação de fatores genéticos com o estilo de vida, hábitos reprodutivos e o meio-ambiente. Acredita-se que 5% a 10% dos casos tenham componentes hereditários. Vários softwares, com modelos estatísticos de predição de risco a suscetibilidade genética, estimam a probabilidade de haver uma mutação através da história familiar e de outros fatores de risco pessoais. O objetivo do trabalho foi calcular os escores de risco individual em mulheres com câncer de mama e avaliar estes valores frente à presença ou ausência de história familiar para a doença. Após o diagnóstico de carcinoma invasivo da mama, maior que 1 cm, aplicou-se um questionário sobre fatores reprodutivos, história familiar e riscos reprodutivos a 54 mulheres, submetidas a tratamento no Ambulatório de Mastologia do CAISM. O cálculo do risco individual foi realizado através do software IBIS Breast Cancer Risk Evaluation Tool. De 54 mulheres, 16 apresentaram história familiar (29,6%). A média do escore de risco de desenvolver a doença durante a vida para mulheres com história familiar foi de 15,6%, variando de 1,7% a 79,8%. Já a média do escore para mulheres sem história familiar foi de 7,7%, variando de 1,7% a 46,2%. Modelos de predição de risco podem fornecer suporte para que opções preventivas sejam utilizadas além do aconselhamento genético individual e familiar, mesmo quando não se tem a possibilidade de realizar o teste para investigação das mutações. Paralelamente, torna-se uma ferramenta eficaz para auxiliar na proposta de protocolos para a implantação de testes moleculares no CAISM, no contexto do atendimento assistencial.