Análise do sequenciamento total do exoma em pacientes com imunodeficiência comum variável com fenótipo de autoimunidade e linfoproliferação
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Palavras-chave

Imunodeficiência primária
Exoma
Pediatria.

Como Citar

SOUZA, Janine Oliveira de; VILELA, Maria Marluce dos Santos; MAREGA, Lia Furlaneto; SABINO, Janine Schincariol; PEDRONI, Marcus Vinícius da Costa; TEOCCHI, Marcelo Ananias. Análise do sequenciamento total do exoma em pacientes com imunodeficiência comum variável com fenótipo de autoimunidade e linfoproliferação. Revista dos Trabalhos de Iniciação Científica da UNICAMP, Campinas, SP, n. 26, 2019. DOI: 10.20396/revpibic262018647. Disponível em: https://econtents.bc.unicamp.br/eventos/index.php/pibic/article/view/647. Acesso em: 29 mar. 2024.

Resumo

A ICV é uma das principais imunodeficiências primárias de anticorpos caracterizada por redução de duas classes de imunoglobulinas e cinco fenótipos clínicos com morbidade e prognóstico heterogêneos: autoimunidade, linfoproliferação, malignidade, infecções de repetição e doença inflamatória do trato gastro intestinal. O sequenciamento total do exoma humano é método eficaz para identificar a variação genotípica e, consequentemente, o prognóstico dessa doença.

https://doi.org/10.20396/revpibic262018647
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